- Úvod
- Blog
- Huntingtonova choroba je závažné a komplikované onemocnění
Huntingtonova choroba je závažné a komplikované onemocnění
24. dubna 2023 (aktualizováno: 25. dubna 2023)
Jedním ze vzácných a závažných neurodegenerativních onemocnění je Huntingtonova choroba. Při ní dochází
k postupnému poškození nervového systému. Jde o geneticky podmíněnou smrtelnou nemoc, kterou nelze vyléčit, pouze se zmírňují její příznaky. Huntingtonova nemoc zásadním způsobem
ovlivňuje jak fyzické, tak duševní zdraví pacientů. U této nemoci mozku není přesně známa příčina vzniku, ale
velkou úlohu zde hraje dědičnost. Název získala podle amerického lékaře George Huntingtona, který toto onemocnění popsal jako první.
Obsah:
Co je Huntingtonova choroba
Huntingtonova choroba je nemoc nervového systému, která nejvíce
postihuje mozkomíšní systém. Je poměrně vzácná, je dokumentována
přibližně u pěti lidí ze sto tisíc. Stejně jako v Evropě se vyskytuje Huntingtonova choroba také v Česku. Nižší výskyt tohoto smrtelného onemocnění vykazují asijské státy. I když tato nemoc
nepatří mezi nejčastější neurologická onemocnění, je velmi obávaná, protože je neléčitelná.
U postižených jedinců se
objevuje mezi 30. a 50. rokem života, tedy v dospělém věku. Prvotní méně znatelné potíže se však mohou projevit i v nižším věku. Genetické podmínění sebou přináší snižování věku, kdy se první příznaky objeví. Pokud se gen vyskytne u otce a následně se přenese na dítě, projevy mohou být viditelné již ve velmi nízkém věku.
Huntingtonova choroba - příznaky
Viditelné příznaky nastupují hlavně v dospělosti. Pacienti s touto nemocí mohou mít
potíže s koordinací a pohyby,
mohou trpět depresí, úzkostí a dalšími psychickými problémy. Symptomy Huntingtonovy choroby se mohou v průběhu času zhoršovat, způsobují ztrátu kontroly nad pohyby a v konečném důsledku
vedou k mentálnímu i fyzickému postižení.
Hlavními příznaky jsou
nekoordinované pohyby, ztráta rovnováhy, ztížená řeč, polykání, problémy s koordinací a svalovými pohyby, deprese, demence a úzkost. Pacienti mívají také
obtíže s pochopením slov a s pamětí.
Huntingtonova choroba ovlivňuje také
funkci močového měchýře, což
vede k inkontinenci a potřebě použití inkontinenčních pomůcek. Pacienti mohou trpět také poruchou spánku, což bývá způsobeno jak psychickými, tak i fyzickými faktory spojenými s onemocněním. Nejčastěji se jedná o
insomnii a hypersomnii.
Tragická je změna osobnosti, protože rozpad osobnosti, ke kterému postupně dojde, je nevratný.
Léčba nabízí pouze zmírnění příznaků
Bohužel, Huntingtonova choroba nezná doposud cestu k uzdravení,
léčba se zaměřuje pouze na zmírnění příznaků. Pacienti mohou být léčeni
antipsychotiky, antidepresivy a antikonvulzivy, které pomáhají řešit depresi, úzkost a další psychické problémy. Fyzikální terapie, jako jsou cvičení, mohou pacientům pomoci zlepšit pohyblivost a koordinaci.
Zatímco Huntingtonova choroba je pro pacienty nesmírně těžkou a frustrující nemocí,
výzkum v oblasti neurologie nabízí naději na vývoj nových terapií a léků, které by
mohly přinést v budoucnu výrazné zlepšení kvality života pacientů a jejich rodin. V každém případě pacienti s Huntingtonovou chorobou a jejich rodiny potřebují podporu a porozumění, aby mohli úspěšně zvládat náročné situace a vypořádat se s výzvami spojenými s nemocí. Někdy může být užitečné vyhledat podporu od skupin, které jsou zaměřené na pomoc pacientům s Huntingtonovou chorobou a jejich rodinám.
Choroba se třemi stádii
Onemocnění lze rozdělit do tří stádií, z nichž každé trvá přibližně pět let. Tato doba se počítá od prvních projevů choroby, přežití se tedy dá odhadnout přibližně na patnáct let.
- V prvním stádiu je pacient stále nezávislý a umí se postarat o své potřeby. Neurologické a psychické příznaky se teprve začínají projevovat. Úmrtí v tomto období nejsou obvyklá, i když se někteří informovaní pacienti obávají budoucnosti a uvažují o sebevraždě.
- Ve druhém stádiu je již závislost na druhých vyšší, i při běžných aktivitách je nutná asistence.
- Ve třetím stádiu již dochází k naprosté ztrátě samostatnosti, pacient neovládá pohyby a tělní funkce a projevuje se celková demence. Objevuje se nutnost specializované péče a později je obvyklá i paliativní péče. To se týká převážného počtu nemocných, kterým se stala osudnou právě Huntingtonova choroba. Prognóza však není dobrá, onemocnění končí smrtí.
Jaké léky je možno používat
Vzhledem k tomu, že se jedná o neléčitelnou chorobu, potlačují se pouze projevy nemoci. K nekontrolovaným pohybům se ordinují neuroleptika, dále připadají v úvahu léky ze skupiny antidepresiv a anxiolytik. Při důkladném vyšetření se mohou objevit typické hodnoty Huntingtonovy choroby a lze včas začít s léčbou.
V těhotenství se zjišťuje Huntingtonova choroba z plodové vody a rodiče se pak mohou rozhodovat o dalším osudu těhotenství. Důležitý je správný psychologický přístup vůči pacientovi i jeho blízkým. Opravdu účinné léky jsou stále ve fázi objevování a určitě nebudou k dispozici v řádu let.
Přečtěte si i další články: